科學家分析59萬人基因 發現13名「基因超級英雄」 卻無法聯絡他們

Photo Credit: Wong Campion / REUTERS / 達志影像
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最新一項研究分析近59萬人的基因,從中找出13名帶有遺傳疾病基因者沒有發病記錄,可能是所謂的「基因超級英雄」,有助醫學界發展治療方法、對抗疾病。然而受到收集資料的條款限制,研究小組無法得悉這13人的身份。

有不少遺傳疾病僅源自單個基因變異,通常稱為「孟德爾型病症」。最近一項研究針對584種嚴重的孟德爾型疾病,分析近59萬人的基因組,發現當中13名成年人各帶有最少一個可致嚴重疾病的基因,卻沒有患病。

這些研究是「韌性計劃」(The Resilience Project)的第一步,領導計劃的西奈山伊坎醫學院(Icahn School of Medicine at Mount Sinai)醫生費蘭特(Stephen Friend)表示︰「計劃的意念源自挫折及未竟之志。」過去幾十年他看到基因學家嘗試發掘導致不同遺傳疾病的基因,雖然這些研究有一定成果,但越來越長的致病基因清單甚少帶來有效治療。

答案在健康的人身上

費蘭特有次靈光一閃︰「如果你想預防疾病,不應在病患身上尋找基因,答案在那些應該病卻沒有病的人。」韌性計劃希望透過找到這些帶有致病基因卻健康的人,讓科學家研究到底是其他基因阻止他們患病,抑或環境、飲食、生活方式等後天因素保護了他們,從而找到對抗遺傳疾病的方法。

這個方法有先例可循︰2006年,有科學家研究一名膽固醇指數極低的美籍非裔女性,辨認出能大幅降低心臟病風險的基因變異。這項發現讓科學家開發出新一代藥物,透過抑制稱為「PCSK9」的基因來降低膽固醇。

13個隱世「基因超級英雄」?

今次刊登在《自然生物科技》的研究,小組從12項基因研究中取得資料,分析合共逾58萬9千人的基因數據。他們集中篩選584種會在兒童時期發病的孟德爾型疾病,涉及874個基因的突變,最終找到13人,每人均帶有最少一個可引致嚴重疾病的基因,卻沒有相關的臨床報告。

這13人的基因涉及8種疾病,包括囊腫性纖維化(cystic fibrosi)、家族性自主神經紊亂及Pfeiffer症候群等。由於他們都是成年人,而相關疾病會於兒童時期發病,假如沒有患病的話,後往也不太可能出現病徵。

要是出於未知原因,使得他們不受那些基因變異影響,這13人就是費蘭特希望尋找的「基因超級英雄」。但研究小組遇上一個難題︰沒有人知道這些「基因超級英雄」的真正身份。

禁止重新聯絡條款

這13人當中,有部份人在交出自己的基因資料時,所簽署的同意書有「禁止重新聯絡」條款。換言之使用有關數據來研究的科學家,無論得到甚麼結果都不能通知他們。這種限制雖然引起不便,卻不無道理︰有些人可能不想知道自己的基因資訊。例如你可能會為醫學研究捐出DNA數據,但不代表你想知道自己帶有絕症的基因。

也有8位「基因超級英雄」的數據來自提供基因檢測服務的生物科技公司23andMe,該公司的同意書中,沒有明確要求或拒絕重新聯絡,這種模棱兩可的狀態不易解決。韌性計劃要求23andMe制定重新聯絡的程序,該公司的回應指︰「我們定期重新聯絡研究參與者,不過有時涉及複雜程序,需要大量時間及資源,就像今次事件一樣。」

無論如何,現時韌性計劃無法取得這13人的醫療記錄確認結果,也無法重新進行DNA測序。因此今次結果雖然令人鼓舞,仍只是在初步階段,有待進一步研究。

下一階段

韌性計劃的下一個階段,打算收集另外100萬人的數據。身為顧問之一的生物倫理學家Michelle Meyer表示,越來越多研究從結構上提升實驗對象的參與度,例如當下次找到這類「基因超級英雄」時,可以聯絡他們。

接下來,研究人員希望不單能找出這些「超級英雄」的身份,更能夠解釋為何他們能夠安然無恙。論文另一作者Eric Schadt對此保持樂觀︰「數以百萬年計的演化,製造了大量我們未能明白的保護機制。了解及分析人類基因組的複雜,最終能以我們無法想像的方式,揭示促進健康的元素。」

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